Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością całości lub części trzeciej kopii chromosomu 21. Jest ono związane z szeregiem opóźnień rozwojowych i cech fizycznych. W tej grupie tematycznej omówimy diagnostykę i badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa, w tym badania prenatalne, badania genetyczne i potencjalne schorzenia związane z zespołem Downa.
Prenatalne badania przesiewowe
Prenatalne badania przesiewowe służą do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu zespołu Downa. Testy te nie dają jednoznacznej diagnozy, ale mogą wskazywać na zwiększone prawdopodobieństwo, co skłania do dalszych badań. Do najczęstszych prenatalnych badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa zalicza się:
- Ultradźwięki przezierności karku : To nieinwazyjne badanie mierzy grubość skóry na karku dziecka. Zwiększona grubość może wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Downa.
- Łączony test przesiewowy pierwszego trymestru : Test ten łączy wyniki badania krwi matki i badania ultrasonograficznego przezierności karku w celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa.
- Poczwórny ekran : To badanie krwi, znane również jako poczwórne badanie przesiewowe, mierzy poziom czterech substancji we krwi matki w celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych.
Testy diagnostyczne
Jeżeli prenatalne badanie przesiewowe wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, w celu postawienia ostatecznej diagnozy można zalecić dalsze badania diagnostyczne. Do najczęstszych badań diagnostycznych w kierunku zespołu Downa zalicza się:
- Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) : Ten test polega na pobraniu próbki łożyska w celu analizy chromosomów płodu pod kątem nieprawidłowości.
- Amniopunkcja : W tym teście pobiera się próbkę płynu owodniowego otaczającego płód i analizuje ją w celu oceny chromosomów płodu.
- Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) : Ten zaawansowany test przesiewowy analizuje bezkomórkowe DNA płodu we krwi matki w celu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa.
Badania genetyczne
Badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji na temat struktury genetycznej danej osoby, w tym na temat obecności zespołu Downa. Tego typu badania można przeprowadzać na różnych etapach życia, m.in.:
- Badania przesiewowe noworodków : Wkrótce po urodzeniu pobierana jest próbka krwi w celu wykrycia szeregu zaburzeń genetycznych i metabolicznych, w tym zespołu Downa.
- Diagnostyczne badania genetyczne : Jeśli podejrzewa się zespół Downa na podstawie cech fizycznych i opóźnień rozwojowych, w celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badania genetyczne, takie jak analiza chromosomów.
Schorzenia zdrowotne związane z zespołem Downa
Osoby z zespołem Downa są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń i problemów zdrowotnych. Niektóre z typowych schorzeń związanych z zespołem Downa obejmują:
- Wady serca : Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadą serca, która może wymagać interwencji medycznej.
- Otyłość : osoby z zespołem Downa częściej doświadczają problemów związanych z kontrolowaniem masy ciała, co naraża je na ryzyko problemów zdrowotnych związanych z otyłością.
- Zaburzenia tarczycy : Osoby z zespołem Downa są obarczone większym ryzykiem chorób tarczycy, takich jak niedoczynność tarczycy, która może wpływać na metabolizm i ogólny stan zdrowia.
- Białaczka : u dzieci i dorosłych z zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę, rodzaj raka krwi.
- Choroba Alzheimera : U osób z zespołem Downa ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera w młodszym wieku jest wyższe w porównaniu z populacją ogólną.
Zrozumienie potencjalnych schorzeń związanych z zespołem Downa jest ważne dla wczesnej interwencji i proaktywnego zarządzania opieką zdrowotną.